¿Qué es la Discapacidad?
La discapacidad intelectual se caracteriza por limitaciones significativas tanto en funcionamiento intelectual como en conducta adaptativa tal y como se han manifestado en habilidades adaptativas conceptuales, sociales y prácticas. Esta discapacidad aparece antes de los 18 años.
Premisas a Considerar
Las limitaciones en el funcionamiento presente se deben considerar en el contexto de ambientes comunitarios típicos.
La evaluación válida tiene en cuenta la diversidad cultural y lingüistica, así como las diferencias en comunicación y en aspectos sensoriales, motores y conductales.
En una persona, las limitaciones coexisten habitualmente con capacidades.
El propósito importante en la descripción de limitaciones es el desarrollo de un perfil de necesidades de apoyo
Si se mantienen en apoyos personalizados apropiados durante un largo periodo, el funcionamiento en la vida de la persona con DI generalmente mejorará.
Funcionamiento Humano / Dimensiones
Habilidades Intelectuales.
Habilidades Intelectuales. Plantea la inteligencia como una capacidad mental general que conlleva diferentes procesos como razonar, planificar, resolver problemas, etc.
Conducta adaptativa.
Se refiere al conjunto de habilidades conceptuales sociales y prácticas aprendidas por las personas para funcionar en su vida diaria. (Las limitaciones y las fortalezas coexistentes).
Salud.
Estado de bienestar físico, mental y social total. La condición de un individuo puede afectar su funcionamiento de manera directa.
Participación.
El individuo como parte de la sociedad necesita sentirse parte de ella, por medio de los roles, las interacciones en las áreas de su vida como son el hogar, el trabajo, actividades de ocio, entre otras.
Contexto.
Factores contextuales incluyen factores ambientales y personales y representan las circunstancias en la vida de un individuo.
Los apoyos.
El apoyo de los impactos en la vida del individuo es evidente, pues los recursos y las estrategias posibilitan que la realidad en la que vive la persona cambie. Las bases de los apoyos tienen que ir delimitadas por las necesidades de los sujetos.
¿Cómo introducir los apoyos en una cultura que sólo ve limitaciones en la persona?
¿Cómo empoderar a las personas con discapacidad y a sus familias para que sean los protagonistas en la formación de una cultura de Derechos?
OSC – Organizaciones de la Sociedad Civil. PCD – Personas con Discapacidad. Fuente: Mtra. Claudia L. Peña Testa
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¿Qué es el Síndrome de Down?
Los bebés con Síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21. El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al Síndrome de Down también se le llama trisomía 21.
El Síndrome de Down por lo general conduce a diferentes grados de discapacidad intelectual, física y a condiciones médicas asociadas.
¿Qué hacer?
El Síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no requiere ningún tratamiento médico. Además, al desconocerse las causas de esta alteración genética, resulta imposible prevenirlo. La salud de los niños con Síndrome de Down no tiene por qué diferenciarse en nada a la de cualquier otro niño, de esta forma, en muchos de los casos su buena o mala salud no guarda ninguna relación con su discapacidad.
Fuente: http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Que-es-el-Sindrome-de-Down/
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¿Qué es el Autismo?
El Autismo es un trastorno neurológico complejo que generalmente dura toda la vida. Es parte de un grupo de trastornos conocidos como trastornos del espectro autista (ASD por sus siglas en inglés). Actualmente se diagnostica con autismo a 1 de cada 68 individuos y a 1 de cada 42 niños varones, haciéndolo más común que los casos de cáncer, diabetes y SIDA pediátricos combinados.
Se presenta en cualquier grupo racial, étnico y social, y es cuatro veces más frecuente en los niños que en las niñas. El autismo daña la capacidad de una persona para comunicarse y relacionarse con otros. También, está asociado con rutinas y comportamientos repetitivos, tales como arreglar objetos obsesivamente o seguir rutinas muy específicas. Los síntomas pueden oscilar desde leves hasta muy severos.
Características del Autismo
Los trastornos del espectro autista se pueden diagnosticar formalmente a la edad de 3 años, aunque nuevas investigaciones están retrocediendo la edad de diagnóstico a 6 meses. Normalmente son los padres quienes primero notan comportamientos poco comunes en su hijo o la incapacidad para alcanzar adecuadamente los hitos del desarrollo infantil. Algunos padres explican que su hijo parecía diferente desde su nacimiento y otros, que iba desarrollándose normalmente y luego perdía aptitudes. Puede que inicialmente los pediatras descarten las señales del autismo pensando que el niño podrá alcanzar el nivel deseado y le aconsejan a los padres que esperen y vean como se desarrolla. Nuevas investigaciones muestran que cuando los padres sospechan que hay algo mal con su hijo, generalmente están en lo correcto. Si tienes inquietudes acerca del desarrollo de tu hijo, no esperes y habla con su pedíatra para que sea evaluado.
¿Qué hacer?
Si a tu niño lo han diagnosticado con Autismo, una intervención temprana es crítica para que pueda beneficiarse al máximo de todas las terapias existentes. Aunque para los padres puede ser difícil etiquetar a un pequeño como “autista”, entre más pronto se haga el diagnóstico cuanto antes se podrá actuar. Actualmente no existen medios efectivos para prevenir el autismo, ni tratamientos totalmente eficaces o cura. Sin embargo, las investigaciones indican que una intervención temprana en un entorno educativo apropiado, por lo menos por dos años durante la etapa preescolar, puede tener mejoras significativas para muchos niños pequeños con trastornos del espectro autista. Tan pronto como se diagnostique el autismo, la intervención temprana debe comenzar con programas eficaces, enfocados en el desarrollo de habilidades de comunicación, socialización y cognoscitivas
Fuente: https://www.autismspeaks.org/qu%C3%A9-es-el-autismo
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¿Qué es el Síndrome de Asperger?
El Síndrome de Asperger es un trastorno del espectro autista, uno de un grupo distintivo de afecciones neurológicas caracterizadas por un mayor o menor impedimento en las habilidades del lenguaje y la comunicación, al igual que patrones repetitivos o restringidos de pensamiento y comportamiento.
Este comportamiento fue observado y descrito por primera vez por Hans Asperger, un médico austriaco, cuyo trabajo fue traducido al resto del mundo en los años 80. Se considera que el Síndrome de Asperger afecta de 3 a 7 por cada 1000 niños, entre 7 y 16 años de edad.
Características del Síndrome de Asperger
El Síndrome de Asperger se caracteriza por:
Intereses limitados o una preocupación inusual con un objeto en particular hasta la exclusión de otras actividades.
Rutinas o rituales repetitivos.
Peculiaridades en el habla y el lenguaje, como hablar de manera demasiado formal o monótona, o tomar las figuras retóricas literalmente.
Comportamiento social y emocionalmente inadecuado y la incapacidad de interactuar exitosamente con los demás.
Problemas con comunicación no verbal, inclusive el uso restringido de gestos, expresiones faciales limitadas o inadecuadas, o una mirada peculiar y rígida.
Movimientos motores no coordinados.
¿Qué hacer?
Se recomienda seguir un programa eficaz de tratamiento para edificar los intereses del niño, enseñar tareas como una serie de pasos simples, involucrar activamente la atención del niño en actividades altamente estructuradas, y brindar refuerzo de comportamiento regular.
Fuente: https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/sindrome_de_asperger.htm
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¿Qué es el síndrome de Edwards?
El Síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un transtorno genético que afecta el desarrollo normal del niño, ya que el pequeño que lo padece tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales. Este síndrome se presenta en 1 de cada 6.000 nacimientos y es tres veces más común en niñas que en niños.
Los médicos y especialistas recomiendan a los padres que tienen un hijo con el Síndrome de Edwards y que quieran tener más hijos que se realicen pruebas genéticas como medida de prevención.
Características del Síndrome de Edwards
El Síndrome de Edwards puede ser diagnosticado durante el embarazo o también puede diagnosticarse cuando el niño nace. Si el médico observa puños cerrados, piernas cruzadas, pies con un fondo redondeado, bajo peso al nacer, orejas de implantación baja, uñas insuficientemente desarrolladas, cabeza y mandíbula pequeña, forma inusual del pecho y retraso mental puede evidenciar su padecimiento.
¿Qué hacer?
No existe ningún tratamiento específico para el Síndrome de Edwards, los tratamientos que se utilicen dependerán de cada caso y serán indicados por el pediatra, generalmente es mortal antes del nacimiento o durante el primer año de vida.
Fuente: https://www.mibebeyyo.com/enfermedades/enfermedades-en-el-embarazo/sindrome-edwards
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¿Qué es el síndrome de Angelman?
El Síndrome de Angelman es un trastorno genético que afecta principalmente al sistema nervioso. Los rasgos característicos de esta condición incluyen retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, discapacidad severa para hablar, problemas con el movimiento y el equilibrio (ataxia), epilepsia y cabeza muy pequeña.
Características del Síndrome de Angelman
Las personas con Síndrome de Angelman parecen estar siempre de buen humor y sonríen mucho. También hacen movimientos de aleteo con las manos. Muchos de los rasgos característicos del Síndrome de Angelman resultan de la pérdida de la función de un gen llamado UBE3A pero el mecanismo para esta pérdida es bastante complejo.
¿Qué hacer?
No existe cura o tratamiento específico. Se recomienda tener terapias conductuales, medicamentos estimulantes, programas de formación educativa, terapia física, ocupacional y dietas especiales.
Fuente: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12714/sindrome-de-angelman
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¿Qué es el síndrome de Apert?
Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara. El Síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario), esto significa que basta con que sólo uno de los padres transmita el gen defectuoso para que su hijo tenga la discapacidad intelectual.
El Síndrome de Apert es causado por uno de dos cambios en el gen FGFR2, esta afección se conoce como craneosinostosis, algunos casos se pueden presentar sin un antecedente familiar conocido, por lo que la asesoría genética puede ser valiosa en caso de tener un antecedente familiar de este trastorno.
Características del Síndrome de Apert
El Síndrome de Apert se caracteriza por presentar infecciones frecuentes del oído, fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, hipoacusia, desarrollo intelectual posiblemente lento, ojos prominentes o abultados, subdesarrollo grave de la parte media de la cara, se pueden presentar anomalías esqueléticas de las extremidades lo que llega a provocar estatura baja.
¿Qué hacer?
Si tu niño presenta esta afección, es importante realizarle un examen físico, radiografías del cráneo, mano y pie, audiometrías y prueba genética.
Una vez que el diagnóstico para el Síndrome de Apert sea confirmado, se puede proceder con una cirugía para corregir el crecimiento óseo anormal del cráneo, al igual que para la fusión de los dedos de las manos y de los pies.
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¿Qué es el síndrome de Prader Willi?
El Síndrome de Prader-Willi (PWS) es una enfermedad genética caracterizada por obesidad con hipotonía e hipogenitalismo, acromicria y discapacidad Intelectual.
Existe un fenotipo conductual muy característico; en los primeros años de vida son niños alegres y bonachones. En la segunda infancia empiezan los problemas de comportamiento, se vuelven obstinados, tienen tópicos de lenguaje que repiten muy a menudo y son frecuentes los accesos de cólera.
El Síndrome de Prader-Willi (PWS) se debe a la falta de expresión de genes paternos de la región 15q11-q13. Suele presentarse de forma esporádica, aunque se han descrito algunos casos familiares (< 1%). Aproximadamente el 70% de los casos se producen por deleciones de origen paterno en la región 15q11-q13.
Características del Síndrome de Prader Willi
Los síntomas más comunes del Síndrome de Prader-Willi son los problemas de comportamiento, la discapacidad intelectual y la baja estatura. Los síntomas hormonales incluyen el retraso de la pubertad y la sensación de hambre constante que lleva a la obesidad, presentan una disminución de la sensibilidad frente al dolor, lo que dificultará el diagnóstico de algunos problemas.
¿Qué hacer?
Estos pacientes necesitan una atención constante multidisciplinaria para intentar paliar las distintas complicaciones que pueden ir apareciendo a lo largo de su vida. Necesitan también apoyo psiquiátrico y/o psicológico, ya que pueden llegar a padecer problemas de autoestima y trastornos de conducta.
La expectativa de vida puede estar reducida debido a las complicaciones de la obesidad, aproximadamente sobre los 35 años.
Fuente: http://www.syndrom.org/sindromes/prader_willi.htm
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¿Qué es el síndrome de William?
El Síndrome de William es una afección genética muy poco frecuente, debido a que en esta específicamente se afecta solo una parte del cromosoma, perdiendo moléculas que aunque son importantes en el organismo se puede vivir sin ellas con algunas consecuencias, esta enfermedad es extremadamente rara, debido a que los trastornos genéticos, tienen regularmente muchos síntomas y problemas de salud sin embargo la esperanza de vida del Síndrome de William es alta, esta fue descrita por primera vez por el médico cardiólogo John William y próximamente tomada por el alemán con especialización en pediatría, Alois Beuren.
Características del Síndrome de William
Uno de los síntomas característicos del Síndrome de William es la pérdida de elasticidad en los vasos sanguíneos y tejidos del organismo, además de las arrugas en la piel de forma precoz y la aparición de hernias con facilidad y bajo esfuerzo.
Entre otros síntomas que pueden encontrarse son el retraso mental, conducta bipolar, tendencia a utilizar más las zonas zurdas del cuerpo como pierna, brazo y ojos. Una característica importante es la probable adquisición de oído absoluto, lo cual le da la capacidad de reconocer notas musicales sin referencia.
¿Qué hacer?
Dependiendo del síntoma a tratar será atendido por el especialista que corresponda, todo esto para garantizar que reciba un tratamiento eficaz, sin embargo nada de esto será eficaz si el tratamiento del Síndrome de William comienza de forma tardía, por ello descubrir en las etapas tempranas esta enfermedad es la parte más importante del tratamiento.
Fuente: https://www.sindrome-de.org/william/
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¿Qué es el síndrome de X Frágil?
Es un trastorno genético y se debe a la mutación de un gen.
Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma.
Su causa es la ausencia de una proteína de las células y como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína. Este síndrome afecta a hombres y mujeres.
Características del Síndrome de X-Frágil
Las manifestaciones clínicas del Síndrome de X Frágil son muy variables y dependen en gran manera de la edad y el sexo.
En los varones, los rasgos más comunes son: Cara alargada, ojeras grandes, macroorquidismo, epilepsia, pie plano, trastorno emocional y de conducta, problemas de lenguaje, comportamiento autista y déficit de atención.
En las mujeres, los rasgos más comunes son: Rasgos físicos menos marcados, problemas de lenguaje y menopausia prematura.
¿Qué hacer?
Las dos vías que deben seguirse son el tratamiento médico y el educativo, ambos impartidos por especialistas.
Fuente: http://www.xfragil.org/
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